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1.DRD發(fā)病年齡多在1~12歲,占兒童肌張力障礙的10%,少數(shù)患者可晚至50~60歲。發(fā)病率女>男,男∶女=1∶4.
2.兒童起病者,多以一側(cè)下肢肌張力異常為首發(fā)癥狀,患兒出現(xiàn)怪異步態(tài)、下肢僵硬、步態(tài)不穩(wěn)、馬蹄內(nèi)翻足等。有時僅表現(xiàn)學(xué)走路較遲,易摔倒,隨病情發(fā)展,肌張力異常影響到其他肢體,甚至頭頸部及身體中軸,出現(xiàn)痙攣性斜頸、扭轉(zhuǎn)痙攣?;純嚎捎兄w震顫、肌強直及自動Babinske征陽性,語言及智能一般不受累。
3.成人起病者,以肢體不自主震顫、僵硬感等類似帕金森綜合征表現(xiàn)多見?;颊咝袆舆t緩,易疲勞,肢體肌張力增高,腱反射亢進(jìn),病理征陽性。75%患者癥狀有晝夜波動性,晨起或休息后明顯減輕甚而消失,下午或勞累后癥狀加重。
4.多數(shù)病程呈進(jìn)展性,未經(jīng)治療者,最終生活不能自理。
診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)及對小劑量多巴制劑的反應(yīng)性。兒童或成人起病,以原因不明的肢體肌張力異常、震顫、步態(tài)怪異等為首發(fā)癥狀,晨輕暮重為主要臨床特點,尤其有家族遺傳史者,應(yīng)高度懷疑本病。
可疑患者給予口服小劑量多巴制劑,多數(shù)在1~3天癥狀緩解,若無效,可適當(dāng)增加劑量,國外報道(Torbjoerna,1991),卡比多巴/左旋多巴劑量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg),醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理3次/d,仍無效,即可排除DRD的診斷。
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